Espectro genético e prevalência de genes hereditários de câncer de mama e ovário em famílias cearenses
A maioria dos estudos sobre mutações da linha germinativa e risco de câncer ao longo da vida foram conduzidos em países desenvolvidos. No SABCS 2024, Danielle Maia (foto) e colegas apresentaram resultados de estudo que buscou descrever o espectro de mutações da linha germinativa no estado do Ceará. A análise indicou a presença de variantes patogênicas associadas à síndrome de mama e ovário familiar em 8,7% das amostras avaliadas e enfatizou o papel da regionalidade na distribuição e prevalência de variantes específicas.