Oncogenética

Entendendo a ativação das vias JNK e NF-κB

Em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’, o oncologista Andre Murad (foto) explica a ativação das vias JNK (c-Jun N-terminal kinase) e NF-κB (fator nuclear kappa B), que desempenham papéis complexos e muitas vezes contraditórios no desenvolvimento e progressão do câncer. Confira.
Entendendo a desregulação dos miRNA no câncer

O oncologista Andre Murad (foto) explica a biogênese da desregulação dos microRNA's (miRNA), ou expressão anormal de microRNAs, uma característica comum do câncer que desempenha um papel significativo no desenvolvimento, progressão e metástase dos tumores. Confira, em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’.
Pesquisa brasileira analisa ancestralidade e risco genético no câncer colorretal

Ana Carolina de Carvalho (na foto, à esquerda), Ana Carolina Laus e Howard Ribeiro Lopes Júnior compartilham a primeira autoria de estudo realizado no Hospital de Câncer de Barretos, que identificou quatro polimorfismos de nucleotídeo único associados ao risco de câncer colorretal (CCR) em uma grande coorte brasileira. “Até onde sabemos, este é o maior estudo de caso-controle brasileiro e pode aumentar nossa compreensão sobre fatores de risco genéticos para CCR nesta população miscigenada”,
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Entendendo o biomarcador TROP2-QCS

Na coluna ‘Drops de Genômica’, o oncologista Andre Murad (foto) destaca a plataforma de patologia computacional ‘pontuação contínua quantitativa’ (QCS) e seu papel como biomarcador preditivo de resposta a conjugados anticorpo-fármaco (ADCs) direcionados a TROP2 em pacientes com câncer de pulmão de células não pequenas. Confira.
Entendendo as áreas de atuação de cada "ômica"

Cada camada "ômica" captura um nível diferente de atividade biológica. “Quando integradas, elas proporcionam uma compreensão holística dos mecanismos moleculares no desenvolvimento e função de doenças variadas, incluindo o câncer”, esclarece o oncologista Andre Murad (foto), em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’. Confira.
Entendendo a microbiota intestinal e seu papel imunológico

A microbiota intestinal desempenha um papel crucial na manutenção da homeostase intestinal e sistêmica do sistema imunológico. “Ela alcança isso por meio da produção de vários metabólitos que influenciam a função e a diferenciação das células imunológicas”, explica o oncologista Andre Murad (foto), em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’. Confira.
Entendendo a heterogeneidade intratumoral imune e sua relação com a resposta à Imunoterapia

A heterogeneidade intratumoral imune (HII imune) refere-se à variabilidade nas características relacionadas ao sistema imunológico em diferentes regiões do mesmo tumor. “Isso inclui diferenças na infiltração de células imunes, níveis de expressão de PD-L1 e clonalidade do receptor de células T (TCR) entre os locais do tumor”, explica o oncologista André Murad (foto), em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’.
Entendendo a via de sinalização PI3K/AKT/mTOR

Em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’, o oncologista Andre Murad (foto) aborda a via de sinalização PI3K/AKT/mTOR, uma via intracelular crucial envolvida na regulação de vários processos celulares, incluindo crescimento, sobrevivência e metabolismo. Confira.
Assinaturas mutacionais do câncer colorretal de início precoce

Pesquisa com participação brasileira, que incluiu a colaboração da geneticista Patrícia Ashton-Prolla (foto), do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, sugere que as assinaturas mutacionais SBS88 e ID18 associadas à colibactina, toxina produzida por algumas cepas da bactéria E.coli, podem contribuir para o aumento da incidência do câncer colorretal de início precoce. A presença de SBS88 e ID18 foi 3,3 vezes mais frequente em indivíduos diagnosticados antes dos 40 anos do que
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Entendendo o uso da tecnologia de células únicas na oncologia de precisão

Em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’, o oncologista Andre Murad (foto) aborda o uso da tecnologia de células únicas na oncologia de precisão. Confira.
Oncogenética Clínica: Da Teoria ao Tratamento Personalizado

Estão abertas as inscrições para o curso ‘Oncogenética Clínica: Da Teoria ao Tratamento Personalizado’, realizado pelo A.C.Camargo Cancer Center. Com coordenação do oncologista José Cláudio Casali da Rocha, head de oncogenética da instituição, o curso acontece entre os dias 02 e 17 de maio, em formato online.
Especialistas atualizam diretrizes para a vigilância da síndrome de Li-Fraumeni

A geneticista brasileira Maria Isabel Achatz (foto), atualmente coordenadora de Oncogenética do Hospital Sírio-Libanês, é primeira autora de artigo publicado na Cancer Research, com recomendações atualizadas para a vigilância da síndrome de Li-Fraumeni.
ESMO desenvolve recomendações para implementação e avaliação de qualidade de comitês moleculares na prática clínica

O Grupo de Trabalho de Oncologia de Precisão da Sociedade Europeia de Oncologia Médica (ESMO, da sigla em inglês) desenvolveu uma série de recomendações para contribuir com a estruturação de comitês moleculares de tumores na prática clínica. O Painel de Especialistas também definiu uma lista de potenciais indicadores de qualidade para facilitar a avaliação dos comitês moleculares em operação. O trabalho foi publicado no Annals of Oncology, em artigo com participação dos
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Subtipos moleculares do carcinoma de células renais diferem entre brancos e negros

O carcinoma de células renais (CCR) está entre os cânceres mais frequentemente diagnosticados, com mais de 80.000 novos casos e quase 15.000 mortes estimadas nos Estados Unidos em 2024. Estudo de pesquisadores da Johns Hopkins, relatado na Cancer Research Communications, traz dados que associam indivíduos brancos e negros a subtipos moleculares distintos de CCR de células claras e destacam a importância dos classificadores moleculares na estratificação da doença.
Benefício da manutenção com olaparibe no câncer de ovário de acordo com o tipo e local da mutação BRCA1/2

Estudo multicêntrico de mundo real investigou a eficácia do inibidor de PARP (PARPi) olaparibe como tratamento de manutenção no câncer de ovário com base em domínios funcionais [RING, BRCT, ligação ao DNA (BD), RAD51-BD] e tipos (frameshift, missense, nonsense, splicing) de mutações do gene BRCA1/2. “Nossos resultados revelam que os pacientes com mutação BRCA1/2 se beneficiam de olaparibe, mas com variações de acordo com o tipo de mutação e domínios funcionais”, afirmam os autores
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Entendendo as diferenças entre o DNA nuclear e o DNA mitocondrial

Em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’, o oncologista Andre Murad (foto) explica as diferenças entre o DNA nuclear (nDNA) e o DNA mitocondrial. Confira.
Entendendo o primeiro ATLAS metilômico

Um estudo recentemente publicado na Nature Communications apresentou o primeiro atlas abrangente de metilação de DNA específica de alelo em 39 tipos primários de células humanas. O oncologista Andre Murad (foto) discute os resultados, em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’.
Teste genético da linha germinativa no câncer de mama: disparidades e utilização no Brasil

Alessandra Borba de Souza (foto) é primeira autora de estudo que destaca lacunas críticas para a realização de testes genéticos de linha germinativa para câncer de mama (CM) no Brasil. Com dados de mundo real do estudo AMAZONA III - a maior coorte brasileira multicêntrica e prospectiva de CM - o trabalho mostra que esses testes são subutilizados, com sérias implicações para o gerenciamento do tratamento e acesso ao aconselhamento genético nos sistemas de saúde públicos e privados.
Entendendo a hipóxia tumoral como fator de instabilidade genômica

O oncologista Andre Murad (foto) discute a hipóxia tumoral, uma característica de todos os tumores sólidos heterogêneos, como fator de instabilidade genômica. “Níveis aumentados ou sub-regiões de hipóxia tumoral estão associados a um prognóstico clínico adverso, particularmente quando isso ocorre simultaneamente com instabilidade genômica”, destaca. Confira, em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’.
NEJM: Zenocutuzumab mostra eficácia e segurança em tumores sólidos avançados

Artigo de Schram et al. na New England Journal of England (NEJM) descreve resultados de eficácia e segurança do anticorpo zenocutuzumab em pacientes com tumores sólidos positivos para fusão de NRG1. O novo agente mostrou respostas sustentadas e recebeu aprovação acelerada da Food and Drug Administrationpara o tratamento de pacientes com câncer de pâncreas e câncer de pulmão de células não pequenas avançado com fusão NRG1.