A geneticista brasileira Maria Isabel Achatz (foto), atualmente coordenadora de Oncogenética do Hospital Sírio-Libanês, é primeira autora de artigo publicado na Cancer Research, com recomendações atualizadas para a vigilância da síndrome de Li-Fraumeni.
A síndrome de Li-Fraumeni (SLF) é uma condição autossômica dominante de predisposição ao câncer, caracterizada por alto risco ao longo da vida de desenvolver amplo espectro de malignidades associadas a variantes patogênicas/provavelmente patogênicas da linha germinativa no gene supressor de tumor TP53. Neoplasias malignas secundárias são particularmente comuns.
A detecção precoce do câncer através da vigilância permite a intervenção precoce e leva a melhores desfechos clínicos, com redução da mortalidade relacionada ao tumor e redução da morbidade relacionada ao tratamento. Desde a publicação das diretrizes de vigilância de tumores da SLF, em 2017, no primeiro Workshop sobre Predisposição ao Câncer Infantil promovido pela Associação Americana para Pesquisa do Câncer, a compreensão das relações genótipo-fenótipo na SLF evoluiu e adaptações das diretrizes foram implementadas em instituições em todo o mundo.
Achatz e colegas destacam que o "Protocolo de Toronto" continua sendo o padrão atual para a vigilância ao longo da vida, mas lembram que modificações devem ser consideradas quanto ao uso de certas modalidades, para atingir órgãos de maneira dependente da idade.
Os autores descrevem, ainda, que as recomendações também foram ampliadas para incluir um esboço mais detalhado para a vigilância na população adulta portadora da variante patogênica/provavelmente patogênica do TP53, com base no reconhecimento de que a educação precoce de profissionais e pacientes sobre o que esperar após a transição da infância/adolescência para a fase adulta é importante para embasar mudanças nas estratégias de vigilância. “Nessa perspectiva, fornecemos uma visão geral clínica atualizada da SLF e apresentamos nossas recomendações de consenso atualizadas para a vigilância de tumores, obtidas no Workshop sobre Predisposição ao Câncer Infantil da Associação Americana para Pesquisa do Câncer de 2023”, destacam.
Referência:
Maria Isabel Achatz, Anita Villani, Alison A. Bertuch, Gaëlle Bougeard, Vivian Y. Chang, Andrea S. Doria, Bailey Gallinger, Lucy A. Godley, Mary-Louise C. Greer, Junne Kamihara, Payal P. Khincha, Wendy K. Kohlmann, Christian P. Kratz, Suzanne P. MacFarland, Luke D. Maese, Kara N. Maxwell, Sarah G. Mitchell, Yoshiko Nakano, Stefan M. Pfister, Jonathan D. Wasserman, Emma R. Woodward, Judy E. Garber, David Malkin; Update on Cancer Screening Recommendations for Individuals with Li–Fraumeni Syndrome. Clin Cancer Res 2025; https://doi.org/10.1158/1078-0432.CCR-24-3301
