Estudo mostra evidências da antecipação da ocorrência de câncer em famílias com síndrome de Lynch associada a MLH1
A síndrome de Lynch (SL) é uma síndrome autossômica dominante de predisposição hereditária ao câncer causada por variantes patogênicas (VPs) em um dos genes de reparo de incompatibilidade MLH1, MSH2/EPCAM, MSH6 ou PMS2. Indivíduos que têm VP MLH1 têm alto risco de desenvolver câncer colorretal (CCR) e câncer endometrial (CE) ao longo da vida. Há controvérsias sobre se uma idade mais jovem ao diagnóstico (ou antecipação) ocorre na SL associada a MLH1. Estudo relatado na Cancer mostrou tendência à antecipação em famílias com SL associada a MLH1, indicando a necessidade de triagem entre indivíduos mais jovens.