João Felipe Lima Feldmann (foto), oncologista do Hospital Sírio-Libanês em São Paulo, é primeiro autor de estudo que fornece caracterização molecular e clínica abrangente de tumores neuroepiteliais (NEpT) ultra-raros de alto e baixo grau que abrigam a fusão EWSR1::PATZ1, destacando o papel do perfil de metilação como valiosa ferramenta diagnóstica.
Feldmann e colegas descrevem os NEpT com fusões EWSR::PATZ1 como tumores com grande diversidade histomorfológica e comportamento clínico imprevisível com base em características histológicas ou moleculares, sem protocolos de tratamento estabelecidos. “Até o momento, esse subgrupo de neoplasias não foi reconhecido como entidade sui generis pelo sistema de classificação da OMS, sendo atualmente designado como "NEC"/"NOS", esclarecem.
Nesta série de casos, os pesquisadores apresentam os resultados iniciais do tratamento com terapias baseadas em gliomas e a primeira mutação MUTYH documentada nesses tumores, achado que pode fornecer informações valiosas sobre a tumorigênese do SNC.
“Nossos achados reforçam o papel de EWSR1::PATZ1 como uma alteração driver, definindo um subgrupo de tumores com características clinicopatológicas e moleculares distintas, como localização ventricular, diferenciação glioneuronal e um perfil de metilação único, com prognóstico intermediário”, esclarecem. “Essas características corroboram fortemente sua classificação como uma entidade independente em futuras revisões da OMS. Além disso, encorajamos pesquisas adicionais sobre terapias-alvo que explorem a regulação negativa da expressão de PATZ1, compreendendo seu potencial para servir como alvo terapêutico nesses tumores”, destacam.
Além de João Felipe Lima Feldmann, o trabalho conta com a participação de João Henrique Lima Feldmann, Felipe Sales Canedo, Felipe Cicci Farinha Restini, Rômulo Loss Mattedi, Luiz Guilherme Cernaglia A. de Lima e Olavo Feher.
A íntegra do estudo está disponível em acesso aberto na Frontiers in Oncology.
Referência:
Neuroepithelial tumors of the central nervous system with EWSR1::PATZ1 fusion: a case report and literature review. Front. Oncol., 11 June 2025. Sec. Molecular and Cellular Oncology. Volume 15 - 2025 | https://doi.org/10.3389/fonc.2025.1604479
