Estudo multicêntrico com presença brasileira, incluindo a participação de Luis P. Kowalski (foto), do Departamento de Cirurgia de Cabeça e Pescoço e Otorrinolaringologia do A. C. Camargo Cancer Center, apresenta achados que refinam a arquitetura genética do carcinoma de células escamosas de cabeça e pescoço (HNSCC) e destacam mecanismos que correlacionam a variação hereditária, a imunidade e as exposições ambientais.
O carcinoma espinocelular de cabeça e pescoço (HNSCC, das iniciais em inglês) inclui diversos tipos de câncer que surgem na cavidade oral, orofaringe e laringe, sendo os principais fatores de risco exposições ambientais, como tabaco, álcool e infecção pelo papilomavírus humano (HPV).
Nesta análise, os pesquisadores utilizaram estudo de associação genômica ampla (GWAS, de genome-wide association studies) e mapeamento preciso do antígeno leucocitário humano (HLA, do inglês human leukocyte antigen) de mais de 19.000 casos de HNSCC e 38.000 controles de múltiplas ancestralidades.
Os resultados foram relatados na Nature Communication e revelam que foram identificadas 18 variantes de risco genético e 11 sinais de mapeamento preciso da região HLA.” rs78378222, uma variante reguladora para TP53, está associada a uma redução de 40% no risco geral de HNSCC. Também identificamos interações gene-ambiente, com variantes BRCA2 e ADH1B mostrando efeitos modificados pelo tabagismo e uso de álcool”, destacam os autores, acrescentando que a análise sub-específica da região HLA revelou associações imunológicas distintas entre tumores HPV-positivos e HPV-negativos.
O estudo foi realizado por pesquisadores do Consórcio HEADSpAcE e conta com a participação da IARC (Agência Internacional de Pesquisa em Câncer).
Pesquisas futuras devem investigar novos fatores de risco para auxiliar estratégias de prevenção personalizadas, explorando, além de interações com tabagismo/bebida alcoólica, também fatores de risco emergentes, como poluição do ar, envelhecimento e higiene bucal precária.
Referência:
Ebrahimi E, Sangphukieo A, Park HA, Gaborieau V, Ferreiro-Iglesias A, Diergaarde B, Ahrens W, Alemany L, Arantes LM, Betka J, Bratman SV, Canova C, Conlon MS, Conway DI, Cuello M, Curado MP, de Carvalho AC, de Oliviera JC, Gormley M, Hadji M, Hargreaves S, Healy CM, Holcatova I, Hung RJ, Kowalski LP, Lagiou P, Lagiou A, Liu G, Macfarlane GJ, Olshan AF, Perdomo S, Pinto LFR, Podesta JRV, Polesel J, Pring M, Rashidian H, Gama RR, Richiardi L, Robinson M, Rodriguez-Urrego PA, Santi SA, Saunders DP, Soares-Lima SC, Timpson N, Vilensky M, von Zeidler SV, Waterboer T, Zendehdel K, Znaor A, Brennan P; HEADSpAcE Consortium; McKay J, Virani S, Dudding T. Cross-ancestral GWAS identifies 29 variants across head and neck cancer subsites. Nat Commun. 2025 Oct 2;16(1):8787. doi: 10.1038/s41467-025-63842-z. PMID: 41038832.
