A biópsia líquida baseada em fragmentômica de DNA livre de células (cfDNA) oferece uma abordagem promissora, não invasiva, econômica e precisa para a detecção precoce e o tratamento do carcinoma de células renais, comprovando seu potencial como ferramenta complementar às técnicas diagnósticas convencionais. Os resultados são de estudo de Peng, Y.L. et al publicado no ESMO Open.
O carcinoma de células renais é um desafio crescente para a saúde global, com baixas taxas de sobrevida em estágios avançados devido à falta de métodos eficazes de detecção precoce. Este estudo desenvolveu uma biópsia líquida baseada em fragmentômica de DNA livre de células (cfDNA) para permitir o diagnóstico não invasivo do carcinoma de células renais.
Utilizando sequenciamento do genoma completo de passagem baixa, três características do cfDNA — variação do número de cópias, distribuição do tamanho dos fragmentos e pegada do nucleossomo — foram derivadas e integradas em um modelo de aprendizado de máquina. Um total de 280 participantes (142 pacientes com carcinoma de células renais e 138 controles sem câncer) foram incluídos no desenvolvimento do modelo. O modelo resultante foi posteriormente avaliado utilizando coortes de validação e coortes externas.
O modelo desenvolvido atingiu uma área sob a curva de 0,966 e 0,952 nas coortes de validação e coorte externa, respectivamente. Na coorte de validação, o modelo demonstrou sensibilidade de 90,5% e especificidade de 93,8%, enquanto na coorte externa exibiu sensibilidade de 76,7% e especificidade de 92,9%.
Um desempenho robusto foi observado em diferentes estágios TNM (tumor-nódulo-metástase), subtipos histológicos e graus de Fuhrman, com alta sensibilidade mesmo para carcinoma de células renais em estágio inicial. Além disso, o ensaio diferenciou efetivamente tumores malignos de condições renais benignas, reduzindo potencialmente intervenções cirúrgicas desnecessárias.
Os resultados demonstram que a biópsia líquida baseada em fragmentômica de DNA livre de células (cfDNA) oferece uma abordagem promissora, não invasiva, econômica e precisa para a detecção e o tratamento do carcinoma de células renais, comprovando seu potencial como ferramenta complementar às técnicas diagnósticas convencionais. “Pesquisas futuras devem explorar a integração da fragmentômica de cfDNA com abordagens multiômicas para aumentar a precisão diagnóstica e ampliar a utilidade clínica”, avaliam os pesquisadores.
Referência:
Early detection of renal cell carcinoma: a novel cell-free DNA fragmentomics-based liquid biopsy assay. Peng, Y.L. et al. ESMO Open, Volume 10, Issue 7, 105323
