Freddy David Molina, pesquisador da Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, é primeiro autor de estudo que avaliou prospectivamente 200 pacientes com nódulos tireoidianos e investigou a prevalência das principais mutações descritas como preditores de malignidade em uma população latino-americana.
Apesar da alta prevalência e da natureza geralmente benigna, nódulos tireoidianos ainda apresentam potenciais armadilhas diagnósticas, especialmente em casos com resultados citológicos indeterminados.
Neste estudo, o objetivo dos pesquisadores foi identificar a prevalência de mutações nos genes BRAF e RAS, assim como a prevalência de rearranjos RET/PTC em pacientes submetidos à biópsia por aspiração com agulha fina (PAAF) para avaliação de nódulos tireoidianos em uma população de serviço público de saúde do mundo real. Mutações pontuais e rearranjos foram detectados por sequenciamento de DNA de Sanger.
Os autores descrevem que foram avaliados 231 nódulos tireoidianos em 220 pacientes, com uma idade média de 55,6 ± 13,9 anos, sendo 86,8% mulheres. Para análise molecular, DNA e RNA de alta qualidade foram obtidos de 200 amostras.
Os resultados de Molina et al. mostram que mutações ou rearranjos em genes alvo foram identificados em 14% das 200 amostras avaliadas. A frequência das mutações BRAF foi de 5,5%, detectadas em 9 de 17 nódulos malignos (52,9%) e uma em um nódulo benigno (0,7%). Quatorze mutações RAS foram identificadas em nódulos benignos (57,1% HRAS, 21,5% NRAS e 21,5% KRAS) e apenas uma estava presente em nódulo maligno (5,9%). Considerando apenas nódulos com citologia indeterminada (Bethesda III e IV, n = 53), a análise de Molina e colegas mostra que 9 mutações foram detectadas, 6 em histologia benigna (todas RAS), 1 em histologia maligna (BRAF) e 2 ainda não operados, portanto, sem diagnóstico histopatológico.
“Esta pesquisa conclui que a presença da mutação BRAF V600E pode ser útil no suporte ao diagnóstico de câncer de tireoide, pelo seu alto valor preditivo positivo, uma vez que 89% dos nódulos com mutação BRAF V600E eram malignos. Além disso, critérios clínicos devem ser estabelecidos para determinar quais nódulos com mutações semelhantes a RAS requerem acompanhamento mais próximo, particularmente aqueles com citologia indeterminada”, destacam os autores.
Além de Freddy David Moposita Molina, o trabalho conta com a participação dos pesquisadores Grasiela Agnes, Marília Remuzzi Zandoná, Rogério Izquierdo, Fábio Alves Bilhar, Laura Berton Eidt, Virgílio Gonzales Zanella, Luiz Felipe Osowski, Sofia de Oliveira Belardinelli, Amanda Cometti de Andrade, Erika Laurini de Souza Meyer, Lenara Golbert e Vanessa Suñé Mattevi, que assina como autora correspondente.
A íntegra do artigo original está disponível na Plos One em acesso aberto.
Referência:
Moposita Molina FD, Agnes G, Zandoná MR, Izquierdo R, Bilhar FA, Eidt LB, et al. (2025) Prevalence and diagnostic reliability of BRAF, RAS mutations, nd RET/PTC rearrangements in a Latin American public health service population with thyroid nodular disease. PLoS One 20(8): e0329407. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0329407
