As mutações de DNA ocorrem quando uma única base nucleotídica é substituída por outra. Entre elas, transições e transversões são os dois principais tipos. “Compreender a diferença entre transições e transversões é essencial para o estudo dos mecanismos de mutação e seu impacto em doenças genéticas e na evolução, especialmente na carcinogênese e no desenvolvimento das terapias alvo-direcionadas”, explica o oncologista Andre Murad (foto). Confira, em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’.
Por André Marcio Murad*
Mutações pontuais são pequenas alterações na sequência de DNA que podem ter importantes efeitos biológicos, incluindo a carcinogênese, pois atuam interrompendo o funcionamento dos genes que controlam o crescimento e a função celular.
As mutações ocorrem quando uma única base nucleotídica é substituída por outra. Entre elas, transições e transversões são os dois principais tipos.
- Transições acontecem quando uma purina é substituída por outra purina (adenina ↔ guanina) ou uma pirimidina é substituída por outra pirimidina (citosina ↔ timina). Como as bases envolvidas têm estruturas semelhantes, as transições são mais frequentes e menos disruptivas para a molécula de DNA.
- Transversões, por outro lado, envolvem a troca de uma purina por uma pirimidina ou vice-versa. Exemplos incluem a mudança de adenina ou guanina para citosina ou timina, e o inverso. Essas mutações são menos comuns, mas podem causar alterações mais significativas e com maiores repercussões no código genético e nas funções gênicas.
Compreender a diferença entre transições e transversões é essencial para o estudo dos mecanismos de mutação e seu impacto em doenças genéticas e na evolução, especialmente na carcinogênese e no desenvolvimento das terapias alvo-direcionadas.
*André Murad é diretor científico do Grupo Brasileiro de Oncologia de Precisão (GBOP), diretor clínico da Personal - Oncologia de Precisão e Personalizada, professor adjunto coordenador da Disciplina de Oncologia da Faculdade de Medicina da UFMG, e oncologista e oncogeneticista da Clínica OncoLavras
