achatz 21 bxA oncogeneticista Maria Isabel Achatz (foto), chefe da Unidade de Genética do Cancer do Hospital Sírio-Libanês, é coautora de diretriz elaborada pela Sociedade Americana de Oncologia Clínica (ASCO) em conjunto com a Sociedade de Cirurgia Oncológica (SSO) com recomendações de testes de mutação germinativa para pacientes com câncer de mama.

Para a elaboração das diretrizes, os autores consideraram 47 artigos que preencheram os critérios de elegibilidade para as recomendações de testes de mutação germinativa, e 18 para as recomendações de aconselhamento genético.

De acordo com as diretrizes, o teste de mutação BRCA1/2 deve ser oferecido a todos os pacientes recém-diagnosticados com câncer de mama ≤ 65 anos e pacientes selecionados >65 anos com base em histórico pessoal, histórico familiar, ascendência ou elegibilidade para terapia com inibidor de PARP. “Todos os pacientes com câncer de mama recorrente candidatos à terapia com inibidores de PARP devem realizar o teste BRCA1/2, independentemente do histórico familiar. O teste BRCA1/2 deve ser oferecido às mulheres que desenvolvem um segundo câncer primário na mama ipsilateral ou contralateral”, ressaltam os autores.

O guideline também recomenda que para pacientes com história prévia de câncer de mama e sem doença ativa, o teste deve ser oferecido a pacientes com diagnóstico ≤65 anos e seletivamente em pacientes diagnosticados após 65 anos, se isso informar risco pessoal e familiar. Testes para genes de suscetibilidade ao câncer de alta penetrância além do BRCA1/2 devem ser oferecidos àqueles com históricos familiares favoráveis; e testes para genes de penetrância moderada podem ser oferecidos, se necessário, para informar o risco de câncer pessoal e familiar”, destaca a publicação.

O Painel de Especialistas observa que os pacientes devem receber informações pré-teste suficientes para consentimento informado, e aqueles com variantes patogênicas devem receber aconselhamento pós-teste individualizado. Variantes de significado incerto não devem impactar o manejo e os pacientes com tais variantes devem ser acompanhados para reclassificação.

“O encaminhamento para profissionais com experiência em genética clínica do câncer pode ajudar a facilitar a seleção de pacientes e a interpretação de testes ampliados, além de fornecer aconselhamento de indivíduos sem variantes germinativas patogênicas, mas com histórico familiar significativo”, concluem.

Informações adicionais estão disponíveis em www.asco.org/breast-cancer-guidelines.

Referência: Isabelle Bedrosian et al., Germline Testing in Patients With Breast Cancer: ASCO–Society of Surgical Oncology Guideline. JCO 0, JCO.23.02225. DOI:10.1200/JCO.23.02225