A variação do número de cópias (do inglês, CNV - copy number variation) é uma circunstância em que o número de cópias de um segmento específico de DNA varia entre os genomas de diferentes indivíduos. Em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’, o oncologista Andre Murad (foto) explica o que são as CNVs e seu potencial papel como fator de risco para o desenvolvimento do câncer. Confira.
Em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’, o oncologista André Murad explica a atividade de revisão da enzima DNA polimerase (proofreading), que permite que as DNA polimerases removam erros de incorporação de nucleotídeos recém-criados do terminal do primer antes de uma extensão adicional. Confira.
Em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’, o oncologista André Murad (foto) discute os efeitos imunossupressores do oncometabólito D-2HG em tumores com mutação de IDH. Confira.
Em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’, o oncologista André Murad (foto) comenta trabalho publicado no Annals of Oncology, o maior estudo de sequenciamento de exoma de câncer de mama hereditário já realizado até o momento, que comparou 2.135 casos com 51.377 controles e demonstrou ser bastante improvável que um novo gene de câncer de mama exista em qualquer frequência populacional apreciável. Confira.
O oncologista André Murad (foto) analisa o ensaio LOGIC (Low-pass Genomic Instability Characterisation), que avalia um método sensível e específico para detectar a deficiência do sistema de reparo de incompatibilidade (MMR-D) em tecidos tumorais e normais com desempenho superior aos ensaios diagnósticos atualmente utilizados. Confira, em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’.
O oncologista André Murad discute a recente descoberta de mutações no gene RNF43 como biomarcadores preditivos de uma resposta ao tratamento com terapia combinada anti-BRAF/EGFR em pacientes com câncer colorretal metastático com mutação BRAF V600E e microssatélite estável (MSI-L). Confira, em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’.
Dois estudos recentemente publicados desenvolveram uma nova forma de classificar os meningiomas, tumores para os quais não existem terapias medicamentosas eficazes. O oncologista André Murad (foto) discute os resultados dos trabalhos, em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’. Confira.
O painel de triagem germinativa deve ser solicitado para todos os pacientes com câncer de pulmão. O oncologista André Murad (foto) discute os resultados do estudo apresentado por Sorscher et al durante o Programa ASCO Plenary Series de agosto (Abstract 388570), em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’. Confira.
Em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’, o oncologista André Murad discute a relação da metilação do DNA com o câncer.
O oncologista André Murad (foto) explica o RNA mitocondrial e sua correlação com o câncer invasivo, em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’. Confira.
Em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’, o oncologista André Murad (foto) explica as etapas da transcrição e da tradução gênicas. Confira.
