Em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’, o oncologista André Murad (foto) discute a avaliação genética dos óvulos pré-fertilização para prevenção de síndromes de câncer hereditário. Confira.
Por André Marcio Murad*
Enquanto a mitose tem a função de criar células filhas diploides idênticas à configuração inicial, que são chamadas de estruturas celulares autossômicas; a meiose é responsável por formar gametas haploides com apenas 23 cromossomos, levando metade das informações genéticas do indivíduo.
Ao contrário dos homens, que produzem quatro espermatozoides após a meiose, nas mulheres a meiose resulta na formação de um único óvulo e pelo menos duas células não funcionais denominadas “corpos polares”. Os corpos polares, que posteriormente se desintegram, recebem muito pouco citoplasma, mas recebem um número haploide de cromossomos e, portanto, podem ser úteis para o diagnóstico genético.
Quando uma mulher é heterozigota para um distúrbio genético recessivo, cerca de metade dos corpos polares recebe o alelo mutante e, nesses casos, o óvulo recebe o alelo normal. Portanto, se um corpo polar testar positivo para um alelo mutante, o ovo provavelmente recebeu o alelo normal.
Exemplos de síndromes de câncer autossômico recessivo são: ataxia-telangiectasia, síndrome de Bloom, anemia de Fanconi, polipose associada a MUTYH, síndrome de Rothmund-Thomson, síndrome de Werner e Xeroderma pigmentoso.
Apenas óvulos normais são usados para fertilização in vitro. Mesmo que o esperma seja portador da mutação, o zigoto será, na pior das hipóteses, heterozigoto e o fenótipo do concepto será normal. Essa estratégia pode ser utilizada também para portadoras de síndromes hereditárias de predisposição ao câncer autossômicas dominantes, como Lynch, Li Fraumeni, Mama-Ovário, Cowden, etc.
Testando o óvulo
O diagnóstico genético é realizado em um corpo polar removido de um ovo. Se o óvulo estiver livre de um defeito genético, ele é usado para fertilização in vitro e o embrião é transferido para o útero para posterior desenvolvimento.
