Qual é o espectro fenotípico associado às variantes TP53, a variante do gene em pessoas com síndrome de Li-Fraumeni, e quais mecanismos estão por trás das diferenças fenotípicas? Estudo publicado no JAMA Oncology utilizou o banco de dados da International Agency for Research on Cancer para analisar dados de 3.034 pacientes com uma variante TP53 hereditária e identificou que a síndrome de Li-Fraumeni representa um espectro de apresentações clínicas, em vez de uma síndrome de ‘tamanho único’. A oncogeneticista Maria Isabel Achatz (foto), chefe da Unidade de Genética do Cancer do Hospital Sírio-Libanês, é coautora do trabalho.