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AtualizadoQua, 28 Fev 2024 5pm

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Diretriz ASCO para testes de linhagem germinativa em pacientes com câncer de mama

achatz 21 bxA oncogeneticista Maria Isabel Achatz (foto), chefe da Unidade de Genética do Cancer do Hospital Sírio-Libanês, é coautora de diretriz elaborada pela Sociedade Americana de Oncologia Clínica (ASCO) em conjunto com a Sociedade de Cirurgia Oncológica (SSO) com recomendações de testes de mutação germinativa para pacientes com câncer de mama.

Para a elaboração das diretrizes, os autores consideraram 47 artigos que preencheram os critérios de elegibilidade para as recomendações de testes de mutação germinativa, e 18 para as recomendações de aconselhamento genético.

De acordo com as diretrizes, o teste de mutação BRCA1/2 deve ser oferecido a todos os pacientes recém-diagnosticados com câncer de mama ≤ 65 anos e pacientes selecionados >65 anos com base em histórico pessoal, histórico familiar, ascendência ou elegibilidade para terapia com inibidor de PARP. “Todos os pacientes com câncer de mama recorrente candidatos à terapia com inibidores de PARP devem realizar o teste BRCA1/2, independentemente do histórico familiar. O teste BRCA1/2 deve ser oferecido às mulheres que desenvolvem um segundo câncer primário na mama ipsilateral ou contralateral”, ressaltam os autores.

O guideline também recomenda que para pacientes com história prévia de câncer de mama e sem doença ativa, o teste deve ser oferecido a pacientes com diagnóstico ≤65 anos e seletivamente em pacientes diagnosticados após 65 anos, se isso informar risco pessoal e familiar. Testes para genes de suscetibilidade ao câncer de alta penetrância além do BRCA1/2 devem ser oferecidos àqueles com históricos familiares favoráveis; e testes para genes de penetrância moderada podem ser oferecidos, se necessário, para informar o risco de câncer pessoal e familiar”, destaca a publicação.

O Painel de Especialistas observa que os pacientes devem receber informações pré-teste suficientes para consentimento informado, e aqueles com variantes patogênicas devem receber aconselhamento pós-teste individualizado. Variantes de significado incerto não devem impactar o manejo e os pacientes com tais variantes devem ser acompanhados para reclassificação.

“O encaminhamento para profissionais com experiência em genética clínica do câncer pode ajudar a facilitar a seleção de pacientes e a interpretação de testes ampliados, além de fornecer aconselhamento de indivíduos sem variantes germinativas patogênicas, mas com histórico familiar significativo”, concluem.

Informações adicionais estão disponíveis em www.asco.org/breast-cancer-guidelines.

Referência: Isabelle Bedrosian et al., Germline Testing in Patients With Breast Cancer: ASCO–Society of Surgical Oncology Guideline. JCO 0, JCO.23.02225. DOI:10.1200/JCO.23.02225

  

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