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AtualizadoTer, 24 Maio 2022 1pm

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Daichii Sankyo

Testes genéticos em irmãos para variantes genéticas de predisposição ao câncer da infância, adolescência e jovens adultos

casali 2020 bxTestes genéticos de irmãos de recém-nascidos com variantes em qualquer um dos 11 genes mais comumente associados aos tipos de câncer da infância podem reduzir as mortes por esses tumores em cerca de 50%, como sugere estudo financiado pelo National Institutes of Health (NIH).  A testagem de rotina poderia economizar cerca de US$ 17.000 para cada ano de vida ganho entre os irmãos, em comparação com a não testagem. Os resultados foram publicados no JAMA Network Open, em artigo O’Brien et al. O oncogeneticista José Claudio Casali da Rocha (foto), do A.C.Camargo Cancer Center, analisa os principais achados.

Com base nas taxas atuais de cânceres infantis associados a esses 11 genes, os pesquisadores presumiram que entre os cerca de 3,7 milhões de recém-nascidos nos Estados Unidos, 1.584 teriam as mutações, 792 de seus irmãos também carregariam essas mutações e 116 desenvolveriam câncer antes 20 anos de idade. Assim, se irmãos portadores dessas mutações fossem diagnosticados ao nascimento e, subsequentemente, fossem submetidos a exames regulares, 15 de 29 mortes antes dos 20 anos (52%) seriam evitadas, economizando cerca de US$ 16.910 por ano de sobrevivência na comparação com os irmãos não testados rotineiramente.

“Neste estudo, estimamos que o teste em cascata de irmãos identificaria aproximadamente 800 irmãos com variantes, evitaria metade das mortes por câncer projetadas antes dos 20 anos de idade entre esses indivíduos, além do alto valor envolvido. Os resultados se alinham com estudos em adultos, indicando que testes genéticos entre parentes têm um custo-benefício na comparação com a triagem padrão”, resume a primeira autora, Grace O’brien, do Boston Children’s Hospital.

Para os autores, os resultados mostram que a maioria das mortes por câncer evitadas ocorreu entre irmãos de recém-nascidos saudáveis, dimensionando o papel do teste em cascata entre parentes e reforçando que essa testagem pode ser mais eficiente do que a triagem universal para alcançar benefícios em escala populacional.

Casali observa que o trabalho tem uma importância enorme para fomentar a discussão sobre rastreio universal, nesse caso, no rastreio populacional de recém-natos de predisposição aos cânceres infantis, do adolescente e do adulto jovem. “O painel de 11 genes (RET, RB1, TP53, DICER1, SUFU, PTCH1, SMARCB1,WT1, APC, ALK, PHOX2B) serviu para o rastreamento de carcinoma medular da tireoide, retinoblastoma, carcinoma adrenocortical, plexo coróide, rabdomiossarcoma, osteossarcoma, tumores rabdóides, blastoma pleuropulmonar, meduloblastoma, neuroblastoma, tumor de Wilms e hepatoblastoma”, esclarece.

O especialista acrescenta que o estudo discute o valor prognóstico e o impacto do teste em cascata. “Para que o modelo se torne custo-efetivo, uma vez identificada uma variante em um recém-nato, a testagem da variante familiar deve ser estendida às irmãs e irmãos do probando e todos os casos positivos devem seguir o rastreamento de alto risco”, conclui.

O estudo foi financiado pelo Instituto Nacional de Saúde Infantil e Desenvolvimento Humano Eunice Kennedy Shriver, do NIH, e pelo Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano dos Estados Unidos. A íntegra do artigo de O’Brien et al. está disponível, em acesso aberto.

Referência: O’Brien G, Christensen KD, Sullivan HK, et al. Estimated Cost-effectiveness of Genetic Testing in Siblings of Newborns With Cancer Susceptibility Gene Variants. JAMA Netw Open. 2021;4(10):e2129742. doi:10.1001/jamanetworkopen.2021.29742


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