Benedito Mauro Rossi (foto), do Grupo de Estudo de Tumores Hereditários (GETH) e presidente da International Society for Gastrointestinal Hereditary Tumours, apoia a recomendação do NCCN para a triagem para a síndrome de Lynch. “Sou totalmente favorável ao rastreamento universal para a Síndrome de Lynch, em pacientes portadores de câncer colorretal”, diz o especialista. “Seria muito interessante do ponto de vista de prevenção e também científico, por várias razões, inclusive porque ninguém sabe ao certo qual a prevalência da síndrome na população, ainda mais no Brasil, com toda a miscigenação de etnias”, completa Rossi.
A triagem para a síndrome de Lynch durante anos tem sido um tema de discussão nos círculos da oncologia e da gastroenterologia. Agora, a recomendação formal do NCCN dá um passo importante para realizar o rastreamento em todos os novos pacientes com câncer colorretal. Esta é uma recomendação chave no contexto das novas diretrizes anunciadas pelo NCCN para a oncologia genética e a avaliação familial, tema que repercutiu em edição do ASCO Post publicada na primeira quinzena de março.
A síndrome de Lynch, até recentemente chamada de câncer colorretal hereditário sem polipose, é detectada em 1 a cada 35 pacientes com câncer colorretal recém-diagnosticados nos Estados Unidos. Trata-se de uma herança autossômica dominante com alta penetrância, que promove alterações em genes de reparo do DNA e predispõe ao câncer colorretal. Também traz risco aumentado para câncer de endométrio, estômago, intestino delgado e sistema hepatobiliar, entre outros.
Diagnóstico
O diagnóstico diferencial começa com a determinação do número de pólipos. Pacientes com menos de 10 pólipos colorretais devem ser considerados para a síndrome de Lynch. Este subgrupo é diferenciado a partir de testes genéticos e se caracteriza por apresentar instabilidade cromossômica (85%) ou de microssatélites (15%), perfil que tem implicações na vigilância e no tratamento.
Triagem
Nas orientações do NCCN, os testes para a síndrome de Lynch cumprem dois critérios: os clínicos, com base na história pessoal e familiar, e os critérios baseados nos testes de rotina. Neste caso estão a pesquisa de instabilidade de microssatélites (MSI), com resultado positivo em até 89% dos casos de síndrome de Lynch e a coloração imuno-histoquímica, positiva em 96% das vezes. Confira: Asco Post.
96%
A seleção por imunohistoquímica faz parte do diagnóstico diferencial para a síndrome de Lynch, com positividade de até 96%
89%
O teste genético de instabilidade de microssatélites (MSI) apresenta resultado positivo em até 89% dos casos de síndrome de Lynch