Um novo teste genético desenvolvido por pesquisadores europeus e apresentado na conferência anual do National Cancer Research Institute foi capaz de prever com precisão os casos de câncer esofágico, com resultados até 8 anos antes do diagnóstico das endoscopias em 88% dos casos.
Os adenocarcinomas esofágicos mostraram taxas elevadas de alterações no número de cópias somáticas que podem impulsionar a progressão da doença. Um tecido pré-maligno, conhecido como Esôfago de Barrett (EB), também desenvolve alterações precoces no número de cópias somáticas, sugerindo um caminho promissor para novos testes diagnósticos.
A partir de uma coorte de casos e controles de 69 pacientes diagnosticados com EB e seguindo os protocolos de vigilância padrão, o número de cópias de todo o genoma do tecido foi avaliado em 634 amostras 2-15 anos antes do diagnóstico de displasia de alto grau ou câncer. O status do número de cópias dos pacientes que evoluíram para câncer versus aqueles com Barrett que não progrediu foi usado para desenvolver um modelo preditivo de progressão por amostra.
Resultados
O modelo classificou de forma robusta as amostras progressivas e não progressivas com uma AUC de 79% usando limites de corte padrão. O modelo previu corretamente 93% das displasias de alto grau e foi capaz de prever traços patológicos mesmo em amostras de EB não- displásico (veja a tabela abaixo). Também foi capaz de prever com precisão pacientes que desenvolveriam câncer esofágico 6-8 anos antes do diagnóstico em 88% das endoscopias. Em uma coorte separada de 20 pacientes (158 amostras), essas taxas de predição foram validadas com sensibilidade de 69% e especificidade de 76%.
| Pathology Samples | All Patients | Progressors only | Validation Cohort (10P+ 10P) |
| EB | 77% | 69% | 74% |
| Low grade dysplasia | 78% | 77% | 93% |
| Indeterminate | 92% | 88% | 77% |
| High grade displasya progressors only | NA | 92% | 87% |
Referência: Predicting oesophageal cancer progression using genomic information in pre-malignant oesophageal tissues - Sarah Killcoyne1, Eleanor Gregson1, David Wedge2, Rachel de la Rue1, Ahmad Miremadi1,Matthew Eldridge3, Moritz Gerstung4, Rebecca Fitzgerald1 - 1 - University of Cambridge, 2 - University of Oxford, 3 - Cancer Research UK Cambridge Institute, 4 - European Bioinformatics Institute
