04122020Sex
AtualizadoSex, 04 Dez 2020 6pm

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Daichii Sankyo

Genética e risco de câncer de mama

DNA_ASCO_2_OK.jpgCientistas britânicos descobriram mais 15 variações genéticas que podem aumentar o risco para o câncer de mama. Os dados foram publicados na Nature Genetics.

"Nosso estudo é mais um passo para desvendar o enigma. Além de nos dar mais informações sobre como e por que é possível herdar um maior risco de câncer de mama, os marcadores genéticos que encontramos podem ajudar a direcionar medidas de rastreio e prevenção”, disse o líder da investigação, Doug Easton, professor de epidemiologia genética na Universidade de Cambridge.
 
Os cientistas compararam minúsculas variações na composição genética de mais de 120 mil mulheres de ascendência européia, com e sem câncer de mama, e identificaram 15 novas variações - chamadas de polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs, da sigla em inglês) - que estão ligadas a um maior risco de desenvolver a doença.
 
Em média, uma em cada oito mulheres no Reino Unido vai desenvolver câncer de mama em algum momento da vida. Os pesquisadores estimam que cerca de 5% das mulheres têm variações genéticas capazes de dobrar o risco individual para o câncer de mama, atribuindo a esse subgrupo um risco de cerca de um em cada quatro. Um grupo muito menor de mulheres, cerca de 0,7% tem variações genéticas que as tornam três vezes mais propensas a desenvolver câncer de mama, com um risco de cerca de um em cada três. Espera-se que esses marcadores genéticos possam ser usados para ajudar a identificar as mulheres de alto risco, levando a uma melhor triagem e prevenção do câncer. 

Métodos e resultados 

Estudos genômicos de associação ampla (GWAS) e estudos de replicação em grande escala identificaram variantes comuns em 79 loci associados com o câncer de mama, com risco familiar aproximado de 14% para a doença. Para identificar novos loci de susceptibilidade, foi realizada uma meta-análise de 11 GWAS, compreendendo 15.748 casos de câncer de mama e 18.084 casos-controle juntamente com 46.785 casos e 42.892 controles a partir de 41 estudos genotipados em uma matriz de 211.155 custom (iCOGS). As análises foram restritas a mulheres de ascendência européia.
 
Foram gerados genótipos para mais de 11 milhões de SNPs utilizando o painel de referência do Projeto 1000 Genomas, e 15 novos lócus genômicos foram associados com câncer de mama em P <5 × 10-8. Análises combinadas permitiram identificar prováveis genes-alvo  em duas regiões: SETBP1 em 18q12.3 e RNF115 e PDZK1 em 1q21.1. Uma associação parece ser conduzido através de uma substituição de aminoácidos codificada em EXO1.
 
Referência:‘Genome-wide association analysis of more than 120,000 individuals identifies 15 new susceptibility loci for breast cancer’ – Kryiaki Michailidou et al. Nature Genetics, 2015.
Nature Genetics (2015) doi:10.1038/ng.3242
http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.3242.html
 
 


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