Estudo realizado pelos oncologistas André Murad e José Cláudio Casali e selecionado para publicação eletrônica na ASCO 2019 demonstrou a biopsia líquida por Digital Droplet PCR (dd-PCR) é um método altamente sensível e pode ser usado de rotina para detectar variações genômicas e determinar terapias-alvo em pacientes com tumores sólidos avançados variados.

A reação em cadeia da polimerase digital em gotas (dd-PCR) é um método promissor para analisar pequenas quantidades de DNA e RNA livre circulantes devido à sua alta sensibilidade, baixo custo e rápida leitura, o que o torna uma alternativa apropriada para o next generation sequencing (NGS) na detecção de biomarcadores que possam orientar a terapia-alvo molecular.

O ensaio cobre as principais alterações hotspot acionáveis ​​em muitos genes: EGFR (mutações), ALK (fusão, mutações), ROS1 (fusão), BRAF (mutações), KRAS (mutações), NRAS (mutações), ERBB2 (CNV), ESR1 (mutações), KIT (CNV) e PDGFRA (CNV).

Métodos e resultados

Até o momento, foram analisados 38 pacientes com câncer de pulmão não pequenas células avançado: 13 (35%); mama: 9 (24%); colorretal: 6 (16%); pâncreas: 4 (10%); ovário: 2 (5%); glândulas salivares: 2 (5%); melanoma 1 (2,5%); e GIST: 1 (2,5%). O ddPCR foi realizado usando o sistema QX200 (BIO-RAD, Hercules). Todas as amostras foram testadas em duplicidade, e os ensaios foram todos realizados no Laboratório Personal Oncologia de Precisão e Personalizada, em Belo Horizonte/MG.

Foram detectadas alterações genômicas significativas em 7 (18,5%) pacientes: 4 (10,5%) mutações no gene KRAS G12V (todas no câncer colorretal), 1 (2,6%) mutação EGFR Del19 e 1 mutação EGFR L858R (2,6%), ambas no CPNPC, e 1 (2,6%) amplificação de ERBB2 em câncer de mama. A MAF (Fração de Alelo Mutante) variou de 0,9% a 24%. Em todos os casos os resultados foram decisivos para a indicação ou mudança de uma terapia-alvo.

“Os resultados preliminares sugerem que a dd-PCR é um método altamente sensível e pode ser usado para a detecção laboratorial de rotina das variações genômicas para determinar a terapia-alvo em pacientes com tumores sólidos avançados variados”, concluíram os autores.

Referência: Abstract e14613: A preliminary single institution experience with droplet digital polymerase chain reaction (dd-PCR) liquid biopsy (LB) for therapeutic decision in advanced solid tumors: Personal precision oncology clinic and genetic diagnostics, Brazil. - Andre Marcio Murad, Jose Claudio Casali Rocha; Personal. Oncologia de Precisao e Personalizada, Belo Horizonte, MG, Brazil; Instituto Nacional De Cancer, Rio De Janeiro, RJ, Brazil - J Clin Oncol 37, 2019 (suppl; abstr e14613)