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AtualizadoQua, 28 Fev 2024 5pm

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Drops de genômica

Incidência de variantes genômicas direcionadoras de tratamento no Projeto 100 Mil Genomas

Murad 2019 bxEm mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’, o oncologista Andre Murad (foto) destaca estudo publicado na Nature Medicine mostrando que mais de nove em cada 10 tumores cerebrais e a maioria dos cânceres colorretais e de pulmão exibiram alterações genéticas que poderiam orientar decisões sobre cirurgia ou tratamentos específicos. Confira.

Por André Marcio Murad*

Os dados são provenientes do Projeto 100 Mil Genomas, que integra uma plataforma de dados genômicos e clínicos de 13.880 tumores do Programa de Câncer do Projeto 100 Mil Genomas, uma iniciativa britânica para sequenciar e estudar o papel que os genes desempenham na saúde e na doença. O recrutamento foi concluído em dezembro de 2018, embora a investigação e a análise ainda estejam em curso.

Dados já avaliados

No glioblastoma multiforme, pequenas variantes estavam presentes em 94% dos casos e aberrações no número de cópias em pelo menos um gene em 58% dos casos.

Em mais de 10% dos sarcomas, os investigadores encontraram alterações genéticas que revelaram diferentes subtipos de tumores, o que, por sua vez, ajuda  os médicos a escolher o tratamento mais apropriado tomando-se em consideração cada subtipo de sarcoma.

Os investigadores também descobriram que mais de 10% dos cânceres de ovário foram provavelmente hereditários, oferecendo informações sobre cuidados clínicos e potenciais testes a familiares.

A deficiência de recombinação homóloga foi identificada em 40% dos casos de câncer de ovário seroso de alto grau, com 30% ligados a variantes germinativas patogênicas, destacando assim o valor da análise somática e da linha germinativa combinada.

drops jan 24
*André Murad é diretor científico do Grupo Brasileiro de Oncologia de Precisão (GBOP), diretor clínico da Personal - Oncologia de Precisão e Personalizada, professor adjunto coordenador da Disciplina de Oncologia da Faculdade de Medicina da UFMG, e oncologista e oncogeneticista da CETTRO Oncologia (DF)

 

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