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AtualizadoSeg, 01 Jun 2020 5pm

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Mutações Cromossômicas

drops alteracoes cromossomicasO oncologista André Murad, diretor científico do Grupo Brasileiro de Oncologia de Precisão (GBOP) e Diretor Clínico da Personal - Oncologia de Precisão e Personalizada, explica o que são mutações cromossômicas e suas diferentes classificações. Confira, em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’.


Entendendo o gene RET e suas alterações

drops genomica retEm mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’, o oncologista André Murad, diretor científico do Grupo Brasileiro de Oncologia de Precisão (GBOP) e diretor clínico da Personal - Oncologia de Precisão e Personalizada, aborda o gene RET e suas alterações.

Os GIST's podem ser hereditários?

Murad 2019 bxO oncologista André Murad (foto), diretor científico do Grupo Brasileiro de Oncologia de Precisão (GBOP) e Diretor Clínico da Personal - Oncologia de Precisão e Personalizada, discute o caráter hereditário dos tumores estromais gastrointestinais (GIST's), os tumores mesenquimais mais comuns do trato gastrointestinal.

A genômica de precisão como ferramenta para a identificação molecular prognóstica da COVID-19

Murad 2019 bxO oncologista André Murad (foto), diretor científico do Grupo Brasileiro de Oncologia de Precisão (GBOP), discute a genômica de precisão como ferramenta para a identificação molecular prognóstica da COVID-19. “Um grupo de pesquisadores criou uma plataforma virtual, a COVID-19 Host Genetics Initiative, que vai contar com dados do COVID-19 de diversos biobancos, principalmente da Europa e Estados Unidos’, destaca. Confira, em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’.

PCR digital em gotas (dd-PCR)

drops jan pcrO PCR (reação em cadeia da polimerase) digital é uma evolução das técnicas de PCR que permite uma quantificação absoluta, altamente sensível de ácidos nucleicos sem a necessidade de curva-padrão.

Splicing e mutações no sítio de splicing: o que são?

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Todo gene, que contém éxons e íntrons, é transcrito em uma longa molécula de RNA (pré-RNAm), também dotada de éxons e íntrons. Em seguida, ocorre remoção dos íntrons, o que reduz o tamanho do RNA inicial. Finalmente os éxons se ligam, formando o RNAm funcional ou maduro, que, contendo apenas segmentos codificadores (éxons), migra para o citoplasma, onde vai ser traduzido em cadeia polipetítidica. Esse processamento do RNA é chamado de splicing (que ocorre no núcleo e consiste na remoção dos íntrons e união dos éxons imediatamente após a transcrição do RNA) e é bastante complexo, já que a molécula de RNA deve ser clivada em locais exatos e os éxons devem ser unidos também de maneira correta.

Como classificamos as mutações gênicas?

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As mutações gênicas alteram a sequência de nucleótidos do DNA, por substituição, adição ou remoção de bases. Podem conduzir à modificação da molécula de RNAm (mensageiro) que é transcrita a partir do DNA e, consequentemente, à alteração da proteína produzida, o que tem, geralmente, efeitos deletérios no fenótipo.


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