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AtualizadoSeg, 27 Jan 2020 12am

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Splicing e mutações no sítio de splicing: o que são?

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Todo gene, que contém éxons e íntrons, é transcrito em uma longa molécula de RNA (pré-RNAm), também dotada de éxons e íntrons. Em seguida, ocorre remoção dos íntrons, o que reduz o tamanho do RNA inicial. Finalmente os éxons se ligam, formando o RNAm funcional ou maduro, que, contendo apenas segmentos codificadores (éxons), migra para o citoplasma, onde vai ser traduzido em cadeia polipetítidica. Esse processamento do RNA é chamado de splicing (que ocorre no núcleo e consiste na remoção dos íntrons e união éxons imediatamente após a transcrição do RNA) e é bastante complexo, já que a molécula de RNA deve ser clivada em locais exatos e os éxons devem ser unidos também de maneira correta.


Como classificamos as mutações gênicas?

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As mutações gênicas alteram a sequência de nucleótidos do DNA, por substituição, adição ou remoção de bases. Podem conduzir à modificação da molécula de RNAm (mensageiro) que é transcrita a partir do DNA e, consequentemente, à alteração da proteína produzida, o que tem, geralmente, efeitos deletérios no fenótipo.

O que é MOSAICISMO?

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Mosaicismo é uma condição genética em que um indivíduo recebe dois materiais genéticos diferentes provindos do mesmo zigoto. É um distúrbio que altera o número de cromossomos de uma célula, e pode ser entendido como uma falha no processo de formação do embrião.

Perda de Heterozigose (LOH), o que é?

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LOH, em seu sentido mais amplo, simplesmente diz que um locus para o qual uma célula é heterozigótica, significando que os 2 alelos parentais são distinguíveis, torna-se homozigoto. Isso geralmente é observado no câncer, onde um locus heterozigoto em uma célula normal se torna homozigoto em uma célula cancerígena derivada dessa célula normal.

O conceito de hereditariedade

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Hereditariedade refere-se ao patrimônio genético transmitido por nossos pais biológicos. É por isso que nos parecemos com eles! Mais especificamente, é a transmissão de características de uma geração para a seguinte. Essas características podem ser físicas, como cor dos olhos, tipo sanguíneo ou doença ou comportamento. As características hereditárias são determinadas pelos genes, e um único gene pode ter várias variantes chamadas alelos.

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